Primera enfermedad genética a nivel mundial, la enfermedad de células falciformes se caracteriza por la alteración de la hemoglobina. Presentada durante mucho tiempo como una enfermedad que afecta particularmente a las poblaciones negras en África y en la diáspora, afecta a casi 50 millones de personas en todo el mundo. No obstante, la falta de información sobre esta enfermedad plantea el problema de la atención y la prevención.
La enfermedad de células falciformes (también conocida como «enfermedad drepanocítica» o «drepanocitosis») está relacionada con una mutación genética que causa una anomalía en la hemoglobina de los glóbulos rojos, esencial para la función respiratoria. Los glóbulos rojos se deforman y luego toman la forma de hoces, en lugar de ser bicóncavos. Sus manifestaciones pueden variar de persona a persona. Se caracteriza por una anemia a menudo crónica, crisis vasooclusivas dolorosas significativas y por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas.
Es una enfermedad «autosómica recesiva».Cada persona hereda de sus padres una copia del mismo gen, uno que proviene de la madre y otra del padre. Cuando una persona padece la ECF significa que ha heredado ambos genes de la hemoglobina falciforme (HbS) por parte de los padres y presenta todos los síntomas relacionados con esta enfermedad. Por otro lado, una persona con el rasgo falciforme o portadora solo contiene una copia del gen HbS, y generalmente se considera sana. En este caso el mayor riesgo recae en la transferencia del gen de la hemoglobina falciforme a la descendencia.
Los tipos más comunes de enfermedad de células falciformes:
HbSS
Las personas que presentan esta forma de la enfermedad heredan dos genes, uno de cada padre, con el código de hemoglobina “S”. La hemoglobina S es una forma anormal de hemoglobina que causa que los glóbulos rojos se pongan duros y tengan la apariencia de una hoz. A esta enfermedad se le llama comúnmente anemia de células falciformes y suele ser la forma más grave de la enfermedad.
HbSC
Las personas que presentan esta forma de la enfermedad heredan el gen de hemoglobina “S” de un padre y un gen de un tipo distinto de hemoglobina anormal llamado “C” del otro padre. Este tipo es, por lo general, una forma más leve de la enfermedad.
HbS talasemia beta
Las personas que presentan esta forma de la enfermedad heredan el gen de hemoglobina “S” de un padre y el gen de talasemia beta, otro tipo de anormalidad de la hemoglobina, del otro padre. Hay dos tipos de talasemia beta: “cero” (HbS beta0) y “más” (HbS beta+). Las personas con HbS talasemia 0-beta, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad de células falciformes. Las personas con HbS talasemia +-beta suelen presentar una forma más leve de la enfermedad de células falciformes.
También hay algunos tipos raros de enfermedad de células falciformes, como los siguientes:
HbSD, HbSE y HbSO
Las personas que presentan estos tipos de la enfermedad heredan el gen de hemoglobina “S” y un gen con código de otro tipo anormal de hemoglobina (“D”, “E” u “O”). Estos tipos raros de la enfermedad tienen diferentes niveles de gravedad.
La enfermedad de células falciformes es una enfermedad sin distinción de origen o género, pero tiene un mayor impacto en la vida cotidiana de las mujeres porque es una enfermedad de la sangre. Este impacto es muy peligroso para nosotras. En general, las niñas jóvenes con enfermedad de células falciformes tienen sus períodos dos años más tarde (alrededor de 14/15 años), que el promedio y no es regular. El embarazo también conlleva más riesgos. Sin embargo, cada caso también es único. Hay gente de las SS que se las arreglan para vivir bien sin que se note. Y de repente tendrán una crisis grave y morirán a causa de ella. Y hay personas que están enfermas todo el tiempo, pero que vivirán mucho tiempo.
Si se habla tan poco de la enfermedad de células falciformes es porque todavía se la percibe como una enfermedad que afecta al Otro. Esta enfermedad es incómoda. Toca algo llamado raza, aunque también afecta a poblaciones blancas.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?
Las personas con enfermedad de células falciformes comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los cinco meses de edad. Los primeros síntomas pueden incluir:
- Hinchazón dolorosa de las manos y los pies
- Fatiga o irritabilidad por la anemia
- Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos
Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de sus signos y síntomas están relacionados con complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor intenso, anemia, daño de órganos e infecciones.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?
Una prueba de sangre puede mostrar si tiene enfermedad de células falciformes o rasgo drepanocítico. En la actualidad, todos los estados del país examinan a los recién nacidos como parte de sus programas de detección, por lo que el tratamiento puede comenzar temprano.
Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan enfermedad de células falciformes. Los médicos también pueden diagnosticar enfermedad de células falciformes antes de que nazca un bebé. La prueba usa una muestra de líquido amniótico (el líquido en el saco que rodea al bebé) o tejido extraído de la placenta (el órgano que aporta oxígeno y nutrientes al bebé).
¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de células falciformes?
La única cura para enfermedad de células falciformes es el trasplante de médula ósea o de células madre. Debido a que estos trasplantes son riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, por lo general solo se usan en niños con enfermedad de células falciformes grave. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe ser de un donante compatible cercano. Por lo general, el mejor donante es un hermano o hermana.
Existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas, disminuir las complicaciones y prolongar la vida:
- Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños
- Analgésicos para el dolor agudo o crónico
- Hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado reduce o previene varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en la sangre. Este medicamento no es adecuado para todos. Hable con su proveedor de atención médica sobre si debe tomarlo. Este medicamento no es seguro durante el embarazo
- Vacunas infantiles para prevenir infecciones
- Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido algunas complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que tenga transfusiones para evitar más complicaciones
Hay otros tratamientos para complicaciones específicas.
Pero las complicaciones de esta enfermedad van mucho más allá de los puramente médicos. Los psicólogos confirman que algunos enfermos no se atreven a advertir a su empleador de que la padecen y tratan de ocultar la enfermedad. No quieren perder su trabajo o ser vistos como enfermos. Pero no hacerlo puede traer peores consecuencias, ya que en caso de crisis, hay ausencias inesperadas, por ejemplo. El empleador está puede molestarse por estas ausencias no justificadas y a los estados de cansancio continuo, que pueden parecer intencionadas. El primer paso es aceptar el impacto de la enfermedad en el trabajo y su entorno. Hay tareas, formas de trabajar que se deben evitar y esto debe ponerse en conocimiento del entorno de trabajo para evitar males mayores.
Por otro lado a los padres que descubren la enfermedad de su hijo, en ocasiones pueden tener un sentimiento de culpa muy fuerte. Es bueno intentar buscar apoyo psicológico. También es interesante que adviertan al personal educativo en las escuelas de la enfermedad de sus hijxs.
En España hay una magnífica asociación de pacientes de esta enfermedad con una Web donde encontrar multitud de recursos para luchar contra esta enfermedad y mitigar los efectos de la misma:
Fuentes
Anemiafalciforme.es
Afroféminas
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